Results of a retrospective analysis of use of high-dose intravenous human normal immunoglobulin for the treatment of immune-dependent encephalopathy with a clinical picture of autism spectrum disorders in children with genetic deficiency of folate cycle

Розлади аутистичного спектру (РАС) – це група гетерогенних нейропсихіатричних порушень, які є варіабельними за фенотипом і клінічно характеризуються дефіцитом соціальних взаємодій, порушенням комунікації та стереотипною поведінкою. Наразі відбувається стрімке зростання частоти цієї важкої патології в дитячій популяції, причини чого досі не достатньо зрозумілі. Як зазначають, Hughes H.K. зі спів. у систематичному огляді з проблеми РАС, в США за період з 1972 по 2014 рік частота зареєстрованих випадків зазначеної нейропсихіатричної патології зросла з 1 випадку на 10 тисяч осіб (0,01 %) до 1 випадку на 57 дітей (2 %), тобто – у 200 разів, що не можна пояснити лише підвищенням якості виявлення цієї патології сучасною медициною.

На даний момент накопичені докази участі імунних механізмів у патогенезі РАС у дітей, що може відкрити шлях для апробації імунотерапевтичних втручань при цій важкій і поширеній хворобі. Так, продемонстровано зв’язок РАС з певними локусами антигенів гістосумісності HLA, так само, як це відзначається і в ряду аутоімунних і алергічних синдромів людини. У дітей з РАС описані різні форми імунодефіцитів, а дослідження, присвячені деяким первинним імунним дисфункціям, вказують на підвищений ризик розвитку аутизму в таких випадках. Існують непоодинокі повідомлення про появу РАС у дорослих і дітей після перенесених епізодів нейроінфекцій, переважно — опортуністичної природи. У дітей з РАС виявляють різні автоантитіла до мозкових автоантигенів, які не утворюються у здорових осіб. Більше того, результати ряду клінічних досліджень вказують на користь від застосування імунотерапії в окремих пацієнтів з РАС. Усі ці вагомі аргументи змушують звернути увагу на роль імунозалежних механізмів у патогенезі РАС у людей.