Results of a study of biochemical profile indicators in children with autism spectrum disorders associated with genetic deficiency of the folate cycle
Ключові слова:
імунодіагностика, імунотерапія, невропсихіатричні розлади, діти, діагностика, терапіяКороткий опис
Оскільки патогенні поліморфні заміни нуклеотидів в генах фолатного і метіонінового циклів, як показують результати низки нещодавніх мета–аналізів і систематичних оглядів рандомізованих контрольованих клінічних досліджень, є асоційованим чинником з фенотипом РАС у дітей, то виникає закономірне запитання щодо діагностичної значимості проведення відповідних генетичних тестів в рутинній практиці спеціалістів з дитячої клінічної психіатрії, а також про те, яка саме частина із широкого спектру відомих біохімічних порушень, що визначаються у дітей з РАС, безпосередньо і/або опосередковано пов’язана з генетично детермінованими розладами в функціонально пов’язаних між собою метаболічних циклах фолієвої кислоти та метіоніну. На вирішення цих наріжних проблем наразі зосереджені зусилля цілого ряду дослідницьких наукових груп, оскільки є можливість отримати інформативні та доступні для клінічного застосування фолат–асоційовані лабораторні біомаркери для раціонального прогнозування, оцінки ризиків та визначення важкості стану пацієнтів з РАС, а також – надати дієві і зручні інструменти для оптимізації процесів планування сім’ї, підготовки до вагітності і пологів, пренатальної діагностики, постнатальної вторинної профілактики та терапії РАС і ряду пов’язаних коморбідних патологічних станів.
Посилання
Maltsev, D. V. (2019). Immunodeficiency due to genetically determined disturbance of folate cycle in children with autism spectrum disorders. Immunology and Allergology: Science and Practice, 1, 4–22.
Maltsev, D. V. (2018). Evaluation of the immune status in children with autism spectrum disorders associated with genetic folate cycle deficiency. Likarska Sprava, 1-2, 11–23. https://doi.org/10.31640/jvd.1-2.2018(02)
Maltsev, D. (2021). Extended clinical and laboratory phenotype in genetically determined folate cycle deficiency in children with autism spectrum disorders. International Neurological Journal, 5 (99), 5–19. https://doi.org/10.22141/2224-0713.5.99.2018.142958
Al-Mosalem, O. A., El-Ansary, A., Attas, O., Al-Ayadhi, L. (2009). Metabolic biomarkers related to energy metabolism in Saudi autistic children. Clinical Biochemistry, 42 (10-11), 949–957. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2009.04.006
Arab, A. H., Elhawary, N. A. (2019). Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants Confer Potential Vulnerability to Autism Spectrum Disorder in a Saudi Community. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 15, 3569–3581. https://doi.org/10.2147/ndt.s230348
Belardo, A., Gevi, F., Zolla, L. (2019). The concomitant lower concentrations of vitamins B6, B9 and B12 may cause methylation deficiency in autistic children. The Journal of Nutritional Biochemistry, 70, 38–46. https://doi.org/10.1016/j.jnutbio.2019.04.004
Bhatia, P., Singh, N. (2015). Homocysteine excess: delineating the possible mechanism of neurotoxicity and depression. Fundamental & Clinical Pharmacology, 29 (6), 522–528. https://doi.org/10.1111/fcp.12145
Chen, L., Shi, X.-J., Liu, H., Mao, X., Gui, L.-N., Wang, H., Cheng, Y. (2021). Oxidative stress marker aberrations in children with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis of 87 studies (N = 9109). Translational Psychiatry, 11 (1). https://doi.org/10.1038/s41398-020-01135-3
El-Ansary, A., Hassan, W. M., Daghestani, M., Al-Ayadhi, L., Ben Bacha, A. (2020). Preliminary evaluation of a novel nine-biomarker profile for the prediction of autism spectrum disorder. PLOS ONE, 15 (1), e0227626. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0227626
Frustaci, A., Neri, M., Cesario, A., Adams, J. B., Domenici, E., Dalla Bernardina, B., Bonassi, S. (2012). Oxidative stress-related biomarkers in autism: Systematic review and meta-analyses. Free Radical Biology and Medicine, 52 (10), 2128–2141. https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2012.03.011
Gevi, F., Belardo, A., Zolla, L. (2020). A metabolomics approach to investigate urine levels of neurotransmitters and related metabolites in autistic children. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease, 1866 (10), 165859. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2020.165859
Guo, B.-Q., Li, H.-B., Ding, S.-B. (2020). Blood homocysteine levels in children with autism spectrum disorder: An updated systematic review and meta-analysis. Psychiatry Research, 291, 113283. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2020.113283
Haghiri, R., Mashayekhi, F., Bidabadi, E., Salehi, Z. (2016). Analysis of methionine synthase (rs1805087) gene polymorphism in autism patients in Northern Iran. Acta Neurobiologiae Experimentalis, 76 (4), 318–323. https://doi.org/10.21307/ane-2017-030
Li, B., Xu, Y., Zhang, X., Zhang, L., Wu, Y., Wang, X., Zhu, C. (2020). The effect of vitamin D supplementation in treatment of children with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Nutritional Neuroscience, 25 (4), 835–845. https://doi.org/10.1080/1028415x.2020.1815332
Li, Y., Qiu, S., Shi, J., Guo, Y., Li, Z., Cheng, Y., Liu, Y. (2020). Association between MTHFR C677T/A1298C and susceptibility to autism spectrum disorders: a meta-analysis. BMC Pediatrics, 20 (1). https://doi.org/10.1186/s12887-020-02330-3
Li, Y.-J., Li, Y.-M., Xiang, D.-X. (2017). Supplement intervention associated with nutritional deficiencies in autism spectrum disorders: a systematic review. European Journal of Nutrition, 57 (7), 2571–2582. https://doi.org/10.1007/s00394-017-1528-6
Lv, M., Zhang, H., Shu, Y., Chen, S., Hu, Y., Zhou, M. (2016). The neonatal levels of TSB, NSE and CK-BB in autism spectrum disorder from Southern China. Translational Neuroscience, 7 (1), 6–11. https://doi.org/10.1515/tnsci-2016-0002
Mead, J., Ashwood, P. (2015). Evidence supporting an altered immune response in ASD. Immunology Letters, 163 (1), 49–55. https://doi.org/10.1016/j.imlet.2014.11.006
Melamed, I. R., Heffron, M., Testori, A., Lipe, K. (2018). A pilot study of high‐dose intravenous immunoglobulin 5% for autism: Impact on autism spectrum and markers of neuroinflammation. Autism Research, 11 (3), 421–433. https://doi.org/10.1002/aur.1906
Shaik Mohammad, N., Sai Shruti, P., Bharathi, V., Krishna Prasad, C., Hussain, T., Alrokayan, S. A. et al. (2016). Clinical utility of folate pathway genetic polymorphisms in the diagnosis of autism spectrum disorders. Psychiatric Genetics, 26 (6), 281–286. https://doi.org/10.1097/ypg.0000000000000152
Noriega, D. B., Savelkoul, H. F. J. (2013). Immune dysregulation in autism spectrum disorder. European Journal of Pediatrics, 173 (1), 33–43. https://doi.org/10.1007/s00431-013-2183-4
Pu, D., Shen, Y., Wu, J. (2013). Association between MTHFR Gene Polymorphisms and the Risk of Autism Spectrum Disorders: A Meta‐Analysis. Autism Research, 6 (5), 384–392. https://doi.org/10.1002/aur.1300
Rai, V. (2016). Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism with autism: evidence of genetic susceptibility. Metabolic Brain Disease, 31 (4), 727–735. https://doi.org/10.1007/s11011-016-9815-0
Rai, V. (2017). Strong Association of C677T Polymorphism of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene With Nosyndromic Cleft Lip/Palate (nsCL/P). Indian Journal of Clinical Biochemistry, 33 (1), 5–15. https://doi.org/10.1007/s12291-017-0673-2
Sadeghiyeh, T., Dastgheib, S. A., Mirzaee-Khoramabadi, K., Morovati-Sharifabad, M., Akbarian-Bafghi, M. J., Poursharif, Z. et al. (2019). Association of MTHFR 677C>T and 1298A>C polymorphisms with susceptibility to autism: A systematic review and meta-analysis. Asian Journal of Psychiatry, 46, 54–61. https://doi.org/10.1016/j.ajp.2019.09.016
Wan, L., Li, Y., Zhang, Z., Sun, Z., He, Y., Li, R. (2018). Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Translational Psychiatry, 8(1). https://doi.org/10.1038/s41398-018-0276-6
Wang, Z., Ding, R., Wang, J. (2020). The Association between Vitamin D Status and Autism Spectrum Disorder (ASD): A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients, 13 (1), 86. https://doi.org/10.3390/nu13010086
Yektaş, Ç., Alpay, M., Tufan, A. E. (2019). Comparison of serum B12, folate and homocysteine concentrations in children with autism spectrum disorder or attention deficit hyperactivity disorder and healthy controls. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 15, 2213–2219. https://doi.org/10.2147/ndt.s212361
##submission.downloads##
Сторінки
19-29
Опубліковано
травня 19, 2025
Категорії
Авторське право (c) 2025 Dmytro Maltsev
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Деталі щодо доступних видів видань: PDF
PDF
ISBN-13 (15)
978-617-8360-21-4
Як цитувати
Results of a study of biochemical profile indicators in children with autism spectrum disorders associated with genetic deficiency of the folate cycle. (2025). в D. Maltsev, IMMUNODIAGNOSTICS AND IMMUNOTHERAPY OF NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS IN CHILDREN (с. 19–29). Kharkiv: ПП "ТЕХНОЛОГІЧНИЙ ЦЕНТР". https://doi.org/10.15587/978-617-8360-21-4.ch2
