Folate-centric concept of pathogenesis and GBINC personalized multidisciplinary

Вирішення проблеми дитячих нейропсихіатричних хвороб є пріоритетним завданням сучасної медицини. Останні наукові досягнення в царині генетики, молекулярної біології та імунології, які демонструють біохімічні та імунозалежні шляхи формування нейропсихіатричних розладів людини, проливаються світло на механізми ураження головного мозку дітей з РАС, що дозволяє зі стриманим оптимізмом дивитися на перспективу подолання цієї важкої психіатричної патології в досяжному майбутньому за рахунок впровадження генетичних, біохімічних та імунодіагностичних підходів, а також – метаболічних та імунотерапевтичних втручань з нейропротекторними ефектами. Наразі утвердилася фолат-центрична концепція полігенного спадкування схильності до розвитку нейропсихіатричних синдромів у дітей з мультисистемним ураженням організму. Обговорюють біохімічні та імунозалежні (інфекційні, автоімунні, імунозапальні та алергічні) шляхи формування мікроб-індукованої автоімунної запальної енцефалопатії з нейропсихіатричними клінічними проявами в контексті фолат-центричної концепції. З урахуванням нових даних запропоновано два персоніфіковані мультидисциплінарні підходи до ведення дітей з РАС та іншими нейропсихіатричними синдромами. Перший підхід описав Джеймс Джефрі Бредстріт зі співавторами у 2010 році, який засновано на емпіричному аналізі великої групи лабораторних біомаркерів, релевантність яких продемонстрована в клінічних дослідженнях, і подальшій таргетній корекції виявлених порушень, які ці біомаркери описують (так звані biomarker-guided interventions). Річард Фрай у 2022 році розробив мультидисциплінарний персоніфікований підхід під назвою Bas-ВISTOR , який систематизує і стратифікує діагностичні та лікувальні інтервенції, засновані на оцінці біомаркерів. З метою вдосконалення існуючих рекомендацій щодо конкректних субтипів нейропсихіатричних синдромів у дітей в даній статті висувається вдосконалений персоніфікований мультидисціплінарний підхід до клінічного ведення пацієнтів з РАС і нейропсихіатричними проявами, асоційованими з генетичним дефіцитом фолатного циклу, під назвою GBINS (Genetic-Biochemical-Immunological-Neurological-Symptomatic). Є підстави вважати, що успішна апробація в клінічній практиці заснованих на доказах персоніфікованих мультидисциплінарних стратегій діагностики і лікування дозволить здійснити в недалекому майбутньому прорив у клінічному веденні дітей з важкими порушеннями психіки, що забезпечить не тільки можливість одужання від прогностично несприятливого і наразі некурабельного нейропсихіатричного розладу, а й сприятиме зупинці масштабної загрозливої епідемії нейропсихіатричних синдромів в сучасній дитячій популяції.